2011年临床执业医师考试必记重点

天睿

　
　　一、小儿年龄分期
　　1、胎儿期：从卵子受精至胎儿出生约40周（280天）；新生儿期：出生后脐带结扎开始到足28天；围生期（围产期）胎龄满28周（体重≥1000g）至出生后足7天；婴儿期（乳儿期）28天到满1周岁；幼儿期，1周岁后到满3周岁；学龄前期3周岁后到6周岁-7；学龄期6、7岁到13、14岁；青春期女从11、12到17、18，田从13、14到18-20
　　二、儿科基础生长发育
　　（1）生长发育的规律：由低级到高级，由上到下，有近到远，又粗到细，由简单到复杂；神经系统发育先快后慢，生殖系统先慢后快，体格发育是快、慢、快
　　（2）体格发育：主要表现在体重，是体格发育尤其是近期营养状况的灵敏指标。正常新生儿初生体重平均约为3kg，一周内可暂时下降3-9%（生理性），生后前半年增长较快，每月平均增长0.7kg，1岁以内小儿会计体重的推算公式：前半年 体重=出生体重+月龄*0.7 后半年 体重=6+（月龄*0.25），1-2岁一年中体重平均增加3kg，2岁时为出生时4倍，2周岁以后每年增加2kg，故2-12岁公式：体重=年龄*2+8；个体差异小儿可波动在±10%，低于15%以上应考虑营养不良，高于20%以上应考虑营养过剩；身长反映骨骼发育的一项重要指标，正常新生儿出生时身长平均约为50cm，1岁时约为75cm，1岁内增长最快，前半年平均每月增长2.5cm,后半年1.5cm，2-12岁公式：身长=年龄*7+70
　　（3）运动及语言的发育：由上而下，由近及远，由不协调到协调，由简单到复杂，由粗糙到精细准确灵巧。1-2月抬头，6月独坐，7月坐稳，8月会爬，9月试独站，10-11月能独站片刻，扶走，用拇食指拿东西，1周左右逐渐会走，弯腰取东西，2周会蹲着玩，爬台阶跳；
　　2.小儿营养
　　（1）热量的需要：婴儿期每日需求量60KJ（110Kcal）/kg，每日需总热量中，蛋白质占有15%，脂肪占35%，碳水化合物占50%
　　（2）水的需要：每日每公斤体重需水150ml，学龄期100ml
　　（3）营养物质的需要：蛋白质母乳喂养婴儿每日每公斤约需2-2.5g，牛乳需3-4g；碳水化合物，婴儿每日每公斤约需12g,2岁以上约需10，脂肪婴儿需4，儿童需3
　　3.婴儿喂养
　　（1）婴儿喂养方法：蛋白质中乳白蛋白多，糖类以乙型乳糖为主，脂肪中含不饱和脂肪酸较多，钙磷比例2：1，含有IGA，10-12月断奶，最迟不超过1岁半
　　（2）辅食添加：奶粉与水比例按容量计算为1：4；
　　4.儿童保健 预防接种程序：婴儿必须在1岁内完成卡介苗，脊髓灰质炎三型混合疫苗、百日咳、白喉、破伤风、麻疹减毒疫苗和乙肝等五种疫苗接种防七病，乙肝1岁以上接种2次间隔-10天，以后每年加强一次
　　5.小儿液体疗法
　　（1）小儿体液特点
　　（2）常用溶液及其配制：A非电解质：5%、10%葡萄糖液前者为等渗液后为高渗液，B电解质溶液0.9%氯化钠生理盐水，若大量或长期单独补给可使血氯增高，造成氯性酸中毒，若用2份生理盐水和1份1.4%碳酸氢钠配成2：1，则钠氯之比为3：2较符合血浆。碱性液：1.4%乳酸氢钠等渗液，为小儿纠酸首选；11.2%乳酸钠，10%氯化钾纠正低血钾用。C混合液：2：1等渗液：为2份生理盐水与1份1.4碳酸氢钠或1.87乳酸钠，用于低渗性脱水或重度脱水的扩容；4：3：2液：2/3张液，用于中度以上或低渗性脱水，4份生理盐水，3份5-10%葡萄糖，2份乳酸钠；2：3：1液：1/2张液常用于轻中度等渗性脱水；维持液4份葡萄糖，1份生理盐水，并含0.15%氯化钾混合液，用于高热肺炎等的维持输液；口服补液盐起用 于口服补液
　　（3）小儿液体疗法的基本方法：定量，定性，定时：扩容量：予2：1等渗液，20ml/kg于30分钏-1小时补完；累积损失量8-10小时补完；继续丢失量和生理需要量14-1小6时，补完，补钾，纠酸，
　　脱水性质 低渗性 等渗性 高渗性
　　血钠含量 小于130 130-150 大于150
　　累积丢失量 4：3：2 2/3张 2：3：1 1/2张 1/3-1/5张
　　继续丢失量 1/2 1/2-1/3 1/3
　　生理需要量 1/4-1/5 1/4-1/5 1/4-1/5
　　三、新生儿及新生儿疾病
　　1.新生儿的特点
　　（1）新生儿特点（一般特征、皮肤、粘膜）：皮肤红润，胎毛少，头发细丝样分条清楚，耳壳软骨发育良好，轮郭清楚；乳房可摸到结节，指趾甲长达或超过指尖；脚底足纹多而交错，男婴阴囊皱纹多，睾丸降在阴囊内，女婴大阴唇完全庶盖小阴唇；
　　（2）新生儿几种特殊生理状态：生理性体重下降出生后2-4天；生理性黄疸：4-6天最明显，小于205.2umol/L；脱水热；生理性乳腺肿大及假月经
　　2.早产儿的特点及护理
　　（1）早产儿的特点（一般特征、呼吸、体温、生长发育）：凡胎龄满28周至不满37周出生的新生儿为早产儿，胎龄在38-42周而体重小于2500g的为足月小样儿
　　（2）早产儿的护理：保暖，喂养；给氧和防止窒息；预防出血、感染
　　3.新生儿常见疾病
　　（1）新生儿硬肿症的临床表现与防治：体温不升、皮肤冷凉、皮下脂肪变硬，并伴有水肿为其特征，硬肿先起于下肢外侧，复温逐渐复温，供给足液体和热量，药物
　　（2）新生儿败血症的临床表现及治疗：临床表现不典型，但全身中毒症状明显，可表现为不吃不哭或哭声无力，面色青灰，体温改变，呼吸改变，病理性黄疸与肝脾肿大，重者常伴皮肤硬肿，休克及出血，感染可波及任何器官，引起肺炎脑膜炎，重症黄疸可发生胆红素脑病；控制感染选用杀菌抗生素
　　（3）新生儿缺血缺氧性脑病的病因、临床表现及防治：由于窒息等原因引起的脑部疾病，脑组织以水肿软化坏死和出血为 主要病变；以神志改变，肌张力低下，呼吸暂停为其特征；供氧，控制惊厥，保持和恢复脑部灌注；纠正酸中毒；治疗脑水肿
　　4.新生儿黄疸
　　（1）新生儿胆红素代谢特点：胆红素产生较多，肝细胞摄取未结合胆红素的能力差；肝的酶系统发育不完善；肠壁吸收胆红素增加
　　（2）新生黄疸的分类：病理性黄疸，血清胆红素浓度大于205.2umol?L，早产儿超过256.5
　　（3）新生儿黄疸常见疾病鉴别
　　疾病 病因 黄疸出现时间 临床表现 血清胆红素 其他
　　新生儿溶血症 母婴血型不合 24小时内或稍稍晚 有贫血，黄疸严重，有时有核黄疸 未结合胆红素升高 血涂片可见有核红细胞，抗红细胞抗体阳性
　　败血症及其他感染 细菌 早期2-7天晚期第1周 有感染中毒症状 初期未升高为主，后期两者均升升高或结合升高为主 血培养可阳性，感染控制后黄疸可消退
　　新生儿肝炎 病毒 2-3周 大便色淡肝大肝功能异常，体重不增，厌食 结合升高 治疗后胆红素多数下
　　先天性胆道闭锁 胆道畸形 1-3周 生后不久排灰白色大便，黄疸逐渐加重皮肤呈黄绿色，肝明显肿大，质硬 结合升高
　　胆汁淤积综合征 胆管发育欠佳，胆汁粘稠 1周以上 黄疸可有轻重变异粪便可间断性灰白色 结合升高为主
　　四、营养性疾病
　　1.营养不良
　　（1）病因（2）临床表现：体重不增最先出现症状，皮下脂肪减少先是腹部，其次为胸、背、臀、四肢、面颊部脂肪最后消失；I度体重低于正常15-25%，II度25-40%，III度40%以上；
　　（3）并发症：感染、营养性贫血、各种维生素缺乏VA常见、自发性低血糖
　　（4）诊断（5）治疗：轻中度供给热量418-502KJ（100-200kcal/kg.d），重度开始供给167-250kj/Kg.d(40-60)
　　2.维生素D缺乏性佝偻病
　　（1）病因：日光照射不足，摄入不足，小儿每天需D400-800IU，食物中钙磷含量过低或比例不当；需要量增加，疾病影响
　　（2）临床表现：精神症状出现早，多见于3个月至2岁小儿；初期：多见于3个月左右发病，主要表现非特异性神经精神症状，激期主要为骨骼改变：颅骨软化多见于3-6月婴儿；方颅8-9个月以上患儿；胸部畸形、四肢多见于1岁左右小儿；血清钙、磷均降低，钙磷积常小于30，碱性磷酸酶更高；骨骼X线干骺端增宽，临时钙化带消失，呈毛刷样，杯口样改变，骨骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端距离加大，骨质稀疏，密度降低，可有骨干弯曲或骨折
　　（3）诊断及鉴别断（4）治疗及预防及时添加V生素D400-800IU
　　3.维生素D缺乏性手足搐搦症
　　（1）病因：血清钙离子降低是本病直接原因，当血总钙低于1.75-1.88mmol/l(7-7.5mg/dl)或钙离子低于1.0mmol/l(4mg/dl)时可引起手足搐
　　（2）临床表现：突然发生，常见于婴儿期2-6个月；每次缓解后一切活动正常为本病最大特点。隐性体征：面神经征chvostek ;trousseau征； 腓反射lustes征
　　（3）诊断（4）治疗 地西泮
　　五、消化系统疾病
　　1.小儿消化系统解剖生理特点 解剖生理（胃、肠、肝）特点：胃呈水平位，胃出生时为30-60ml，贲门括约肌发育不成熟，幽门括约肌发育良好，易致溢奶或吐奶，
　　2.小儿腹泻病
　　（1）病因：病毒主要是秋季轮状病毒
　　（2）临床表现：病毒性肠炎：大便呈水样或蛋花汤样，有少量粘液，无腥臭，轮状病毒常见；四种类型大肠埃希菌肠炎：致病型：潜伏期约1-2天，起病较缓，大便黄绿色蛋花汤样，有腥臭味，可发生脱水电解质紊乱和酸中毒；产毒性起病急症状与上同；侵袭性：潜伏18-24小时，起病急大便粘冻样含脓血；出血性：开始为水样便后转为血性。金黄色葡萄球菌肠炎：可见多量脓细胞和革兰阳性球菌，大便腥自，海水样便；真菌性肠炎常为白色念珠菌，便稀黄，泡沫多，有时见豆腐渣样细块（3）诊断（4）治疗
　　六、呼吸系统疾病
　　1.呼吸系统解剖生理特点
　　（1）解剖特点：婴幼儿呈腹式呼吸，婴幼儿呼吸道粘缺少SIgA，因此易患呼吸道感染
　　2.小儿急性上呼吸道感染
　　（1）病因：主要有呼吸疲乏合胞病毒等
　　（2）临床表现：鼻塞、喷嚏、流涕、干咳、咽部不适、发热，两种特殊类型：疱疹性咽峡炎病原体为柯萨奇A病毒；急性咽结膜热为腺病毒3型
　　（3）并发症：（4）诊断（5）治疗：高热惊厥特点年龄多大6月至5岁之间，小于3个月或大于6岁者少见，病初突然高热时发生，呈全身性，次数少时间短，神志恢复快，神经系统检查阴性，预后良好，热退后一周脑电图检查正常
　　（6）高热惊厥的特点及处理
　　3.小儿支气管肺炎（1）病因：各种细菌和病毒，少数可由真菌引起（2）临床表现（轻、重症及几种不同类型肺炎）：重症呼吸浅表、急促，有明显的鼻翼扇动及三凹征，肺炎合并心力衰竭临床诊断指征：心音低钝，奔马律，颈静脉怒张或心脏扩大等，呼吸困难，紫绀加重，安静时呼吸频率，婴儿每分钟达60次以上，幼儿40次以上，肝脏在短期内增大1.5cm,或在肋下3，伴有彦面肢体浮肿，尿量减少。金黄色葡萄球菌肺炎：易变性多见于新生儿及婴幼儿，起病急，病情重；腺病毒肺炎：多见6个月至2岁小儿，见大片阴影，且消失较慢，抗菌药物治疗无效；毛细支气管炎多见于2岁以内，尤以6个月左右婴儿多见，有明显发作性喘憋；支原体肺炎红霉素为首选，X线多型性改变；胸片阴影显著而体征轻微（3）并发症：脓胸、脓气胸、肺大疱（4）诊断：支气管肺炎常有发热、咳嗽、气促、呼吸困难、肺部固定的细湿罗音（5）治疗：心衰治疗原则：吸氧、镇静、强心、利尿和血管扩张剂
　　七、循环系统疾病
　　1.小儿循环系统解剖生理特点（1）胎儿血液循环及出生后血液循环的改变（2）小儿心率、血压特点2.先天性心脏病（1）病因（2）分类（3）几种先天性心脏病（房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症）的临床表现及X线检查（4）并发症：法并为脑血栓、脑脓肿及亚急性细菌性心内膜炎，其易并发支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及亚急性细菌性心内膜炎
　　分类 房缺 室缺 动脉导管未闭 法洛四联（右-左）
　　症状 一般发育落后乏力，活动后，心悸气短，咳嗽，晚期出现肺动脉高压时有青紫 发育落后，乏力，青紫，蹲踞，可有阵发性晕厥
　　心脏体征 23肋间 34 2 24
　　杂音噢度 II-III级收缩期吹风样杂音，传导范围较小 II-V级粗糙的全收缩期杂音，传导范围广 II-IV级连续样机嚣样杂音，向颈部传导 II-IV级喷射性收缩期杂音，传导范围较广
震颤 无 有 有 可有P2 亢进，分裂固定 亢进 亢进 减低
　　X线 右房右室大 左右室大左房可大 左室大左房可大 右室大，心尖上翘呈靴形
　　肺动脉段 凸出 凸出 凸出明显 凹隐
　　肺野 充血 充血 充血 清晰
　　肺门舞蹈 有 有 有 无
　　八、血液系统疾病
　　1.小儿造血及血液特点
　　（1）造血特点：胚胎第4周起中胚叶造血期卵黄囊血岛中造血主要为原始的有核红细胞；肝脾造血期胚胎第6周肝出现造血功能，在肝造血后2个月脾也参与造血；肝先是有核红C，以后产生粒C和巨核C；骨髓造血是在胚胎第6周后；生后头5年内均为红骨髓；5-7岁后长骨干的骨髓逐渐成为黄骨髓，18岁后红骨髓仅限于扁骨及长骨的骺端；髓外造血
　　（2）血象特点：出生时红C为5-7*1012/L，血红蛋白量约150-230g/L，至2-3个月红C降至3.0，hb降至110左右，为生理性贫血。白C15-20*109/L，24小时后开始下降，生后10-12天维持在10-12，5-6岁后为8-10，8岁后接近成人，初生时中性粒C约占0.65，淋巴约占0.3，生后4-6天两者比值相等即形成第一个交叉，4-6岁形成第二个交叉
　　2.小儿贫血分类（1）贫血的诊断标准新生儿小于145，1-4个月小于90，4-6个月小于100，6个月-6岁110，6-14岁120g/L为贫血（2）贫血分类：
　　 MCV红C平均容积 MCH平均血红蛋白量 MCHC平均HB浓度
　　正常值 80-94 28-32 32-38
　　大细胞性 大于94 大于32 32-38
　　正细胞性 80-94 28-32 32-38
　　单纯小细胞性 小于80 小于28 32-38
　　小细胞低色素性 小于80 小于28 小于32
　　3.小儿营养性缺铁性贫血
　　（1）病因：先天储铁不足，铁摄入量不足，生长发育快，铁吸收利用障碍，铁的丢失过多
　　（2）临床表现：6个月-2岁最多见，一般皮肤逐渐苍白，肝、脾、淋巴结常轻度肿大，消化系统：口腔炎舌炎；N系统：烦躁不安或萎靡不振，年长儿常精神不集中，记乙力减退；心血管明显贫血时心率增快，心脏扩大重者可发生心衰，免疫力低常合并感染
　　（3）治疗及预防：铁剂治疗选用易吸收的二价铁，同时口服维生素C，铁剂应服至Hb正常后再服一个月左右，铁剂治疗后，常在3-4天网织红细胞升高，7-10天达高峰，2-3周后下降至正常
　　4.小儿营养性巨幼细胞性贫血
　　（1）病因：缺乏维生素B12或叶酸所引起的营养性贫 血为大C性贫血，供给不足，吸收代谢障碍，需要量增加
　　（2）临床表现：多见于婴幼儿，小于2岁者占96%以上，起病缓慢，一般多虚胖、毛发衡黄，面色苍黄易疲乏无力，精神症状：烦躁不安、易怒 ，VB12缺乏者还可出现表情呆滞，嗜睡、对外界反应迟钝，少哭不笑，智力动作发育落后，肢体、躯干头部和全身震颤，甚至抽搐，共济失调，食欲不振，呕吐，腹泻和舌炎
　　（3）诊断：血清VB12小于100ug/L，提示缺乏VB12，血清叶酸小于3ug/L缺乏；骨髓增生活跃，以原红及早幼红细胞增生为主，各期幼红细胞均出现巨幼变，显示胞核发育落后于胞浆，巨核细胞的核有过度分叶现象，生成血小板亦少。（4）治疗及预防
　　九、泌尿系统疾病
　　1.小儿泌尿系统解剖生理特点（1）肾脏（2）尿的特点：一昼夜尿量如小于200，学龄前小于300，学龄小于400ML为少尿，30-50为无尿，尿比重新生儿为1.006-1.008，1 岁后接近成人1.011-1.025，新鲜尿液离心后检查沉渣，正常红细胞小于3个/高倍视白细胞小于5个/高倍视野，无管型2.小儿急性肾小球肾炎
　　（1）病因：以肾小球病变为主的非化脓性免疫性疾病，继发于B型A族溶血性链球菌感染之后（2）临床表现：水肿、少尿、血尿、高血压；重症表现严重循环充血、高血压脑急性肾功能衰竭；阿迪计数异常持续4-8个月，C3下降，细胞管型，不同程度蛋白尿（3）诊断和鉴别诊断（4）治疗：休息，血沉接近正常可恢复上学，阿迪正常才能参加体育锻炼。
　　3.肾病综合征
　　（1）临床表现：多种肾小球疾病所致肾小球基膜通透性增高为主的症候群，以全身高度水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇为特点。单纯性肾病：为常见类型，多发生于2-7岁，大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症、高度水肿；肾炎性肾病：血尿、氮质血症、高血压、总补体及补体C3降低（2）并发症：感染常见上感，皮肤化脓性感染，肺炎腹膜炎；电解质紊乱低钠、低钾血症、低钙惊厥（3）诊断（4）主要治疗措施：肾上腺皮质激素为主的综合治疗
　　十、神经系统疾病
　　1.小儿神经系统解剖生理特点
　　（1）脑：出生时脊髓末端位于第3-4腰椎水平，4岁时才退到第1-2腰椎之间，故婴儿期做腰椎穿刺，以第4-5腰椎间隙为安全，4岁以后可与成人相同
　　（2）脑脊液：婴儿侧卧位2900780Pa(30-80mmH2O),儿童490-1960Pa(50-200mmH2O)，细胞数可高达20*106/L，以后一般不超过10*106/L，糖2.8-4.4mmol/L,氯化物118-128mmol/L，蛋白不超过400mg/L
　　（3）神经反射：出生时就具备且永久保存的反射：角膜、结膜、瞳孔、咽、吞咽、瞬眼反射；出生时存在而以后逐渐消失的反射：觅食、握持、拥抱、于生后3-4个月消失，颈肢于生后3-6个月消失，吸吮反射是小儿生后形成的第一个条件反向，至4个月后渐被主动的进食动作所代替而消失；出生时不存在而以后逐渐存出现并不消失的反射：腹壁、提睾、各种腱反射；病理反射：巴彬斯基征1岁以内阳性，若单侧阳性考虑病理；布鲁辛基征、克尼格征在新生儿期可为弱阳性，此外，生后头几个月可有眼球震颤、膝腱反射亢进，可有踝阵挛
　　2.化脓性脑膜炎
　　（1）病因：以肺炎链球菌和流感嗜血杆菌最多见，大肠埃希菌引起多见于新生儿，肺炎链球菌和流感多见婴幼儿，年长儿主要为脑膜炎球菌和肺炎链球菌
　　（2）临床表现：上呼吸道或胃肠道等前驱症状，随即出现高热头痛、呕吐、烦躁、精神萎靡、嗜睡等症状，面色苍白发灰，双止凝视，感觉过敏，脑膜刺激征阳性。新生儿及3个月以下小婴儿临床表现极不典型，以全身中毒症状为主。头颅增大是化脑的重要线索。血象20-40白C，分类以中性粒为主，可高达80-90%，脑脊液外观混浊甚至呈脓样，可找到病原菌；常见并发症硬膜下积液、脑积水。（3）诊断和鉴别诊断（4）治疗：肺炎链球菌：青霉素；流感嗜血杆菌氨苄青霉素；大肠埃希菌：氨苄西林加庆大霉素；金黄色葡萄球菌：氯唑西林、头孢菌素II或红霉素加氯霉素
　　十一、结缔组织病：小儿风湿热
　　（1）病因（2）临床表现：发病前1-3周，病儿常有A组乙型链球菌感染病史，一般表现轻度或中度发热，精神萎靡，乏力、食欲减退、体重减轻、面色苍白、多汗、鼻出血，腹痛等小儿风湿热的早期表现；心脏炎（心肌炎、心内膜炎、心包炎）；多发性关节炎常为游走性疼痛，多侵犯大关节，以膝踝肘肩腕等关节为著；皮肤损害（皮下结节、环形红斑）；舞蹈病多见于6-12岁小儿女多见链球菌感染数月之后。
　　（3）诊断标准（4）治疗及预防：预防链球菌感染是防止风湿病发生及病情进展的关键；抗风湿：关节炎用水杨酸盐阿司匹林；心脏炎用肾上腺皮质激素泼泥松；心衰镇静及洋地黄；舞蹈病用苯巴比妥及氯丙嗪
　　十二、内分泌系统疾病 1.散发性甲状腺功能减低症：又称散发性呆小病
　　（1）病因：甲状腺发育异常，甲状腺激素合成过程发生障碍
　　（2）临床表现：新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长，6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、吸吮困难、呼吸不畅、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢；特殊外貌头大颈短、颜面臃肿、鼻梁扁平、眼距宽、眼睑肿胀，眼裂小而有睡容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板，皮肤粗糙增厚VA缺乏引起，轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥；生长发育迟缓；生理功能低下；X线膝部摄片，骨化中心未见；实验室检查：甲状腺131I碘吸收率测定，多在10%以下；血清甲状腺素T4测定；正常为51.6-161.25nmol/L,若出生后最初两周内血清T4浓度低于125nmol/L或在第2周低于110nmol/L应考虑；促甲状腺素TSH测定：如TSH明显增高，T4降低即可确诊
　　（3）诊断：服甲状腺片病儿若突然停药，血清胆固醇可在数周内明显增高，此现象亦可协助诊断（4）治疗：需终身服甲状腺片，治疗越早疗效越好，左旋甲状腺素钠（简称L-T4）新生儿可作为首选药
　　十三、遗传性疾病 1.21-三体综合征：又称先天愚型或DOWN综合征，属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种
　　（1）病因：（2）临床表现：特殊痴呆面容：头形短小，颈短而宽，枕骨扁平，出牙迟，鼻染扁平，两眼距离宽，眼裂小，内眦赘皮，两眼内眦低，外眦高，眼球震颤，偶有白内障，腭弓高，口半张，舌常伸出口外，流涎多，在年长患儿中可见舌裂纹。智能及体格发育落后，四肢常有通贯纹，免疫功能低下（3）诊断：核型多为47，XX（或XY），+21
　　2.苯丙酮尿症（1）病因与发病机制：病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶（2）临床表现：智力低下是最突出特点，皮肤颜色白嫩，常有湿疹样皮疹，毛发为黄褐色，尿有霉臭或鼠尿样气味。（3）诊断：尿三氯化铁试验，如存在苯丙酮酸便立即出现绿色；血清苯丙氨酸浓度测定达到0.36mmol/L时可诊断；苯丙氨酸耐量试验：口服苯丙氨酸100mg/kg，1-4小时后查血苯丙氨酸含量增高，酪氨酸含量降低；Guthrie细菌抑制试验适用于新生儿筛查
　　（4）治疗：给予低苯丙氨酸饮食
　　十四、小儿结核
　　1.总论
　　（1）病因：病原体为结核分支杆菌，排菌的结核病人是主要传染源
　　（2）小儿结核病的特点：发病多急，病情进展快，全身中毒症状重，易发生合并症，不经治疗可于短期内恶化；对结核菌及其代谢产物有较高的敏感性；易血行播散，故小儿粟粒型结核及结核性脑膜炎多见；易侵犯淋巴系统，故小儿淋巴结核较多，肺门淋巴结易受侵犯；愈合方式以钙化为主
　　（3）小儿结核病的诊断：结核过敏表现疱疹性结膜角膜炎、结节性红斑、发热、神经系统功能障碍、慢性中毒症状食欲不振、消瘦、疲乏无力；结核菌素试验：48-72小时看结果，以72小时为准检查反应。
　　（4）小儿结核病的预防：凡具备密切接触开放性结核病人的婴幼儿；3岁以下婴幼儿未接种过卡介苗而结核菌试验为阳性；结核菌试验新近由阴性转为阳性小儿；结核菌试验呈强阳性小儿；有早期结核中毒症状，结核菌素试验阳性而X线阴性小儿；结核菌素试验阳性小儿，因其他疾病而需用激素治疗者；结核菌素试验阳性小儿，新患麻疹或百日咳者，均应给异烟肼进行预防性治疗，每日10mg/kg，每日1次，疗程6个月。
　　（5）小儿结核病的治疗：使用原则早期、规律、联用、适量、全程；全效杀菌药INH和RFP；半效杀菌药SM链霉素和PZA；抑菌药PAS对氨水杨酸、乙胺丁醇EMB、氨硫脲TB1、乙硫异烟胺Th1314；INH为首选和必选药，初治SM+INH+PAS；SM+INH或INH+PAS是最常选用组合
　　2.原发性肺结核：小儿肺结类型
　　（1）临床表现：轻者仅有低热、轻咳、食欲减退；稍重有长期不规则低热、盗汗疲乏、食欲不振、消瘦等慢性结核中毒症状
　　（2）X线检查：原发综合征：多呈圆形小片状阴影，常位于右肺上叶的下部或下叶的上部，肺门淋巴结呈团块阴影，原发病灶与淋巴结之间有条索状阴影，构成哑铃状双极影；支气管淋巴结结核：可见在肺门处有圆形或椭圆形结节状阴影，边缘模糊不清者为浸润型，淋巴结明显大且边缘清楚者称肿瘤型
　　3.结核性脑膜炎
　　（1）临床表现：早期前驱期1-2周，为性情改变，如任性好哭对周围不感兴趣，易疲劳、厌食、低热、轻度头痛或无原因的呕吐、消瘦；脑膜刺激期中期：持续性进行性头痛 或喷射状呕吐，嗜睡，烦躁不安，感觉过敏，皮肤划纹征阳性，从意识模糊逐渐进入昏迷，体温高，可有惊厥发作，脑膜刺激征明显，巴氏征亦常阳性，婴儿前囱隆起，常见外展神经瘫痪征象或眼球震颤以及便秘与舟状腹；昏迷期晚期病程1-3周，眼睑下垂、瞳孔散大，神志由半昏迷进入完全昏迷
　　（2）诊断：最可靠诊断依据用脑脊液沉淀或薄膜做涂片抗酸染色或直接荧光抗体法检查，可发现抗酸染色杆菌；脑脊液压力增高，外观无色透明或呈毛玻璃样，白细胞100-500*106/L，淋巴占多数，蛋白定性阳性，定量增加，氯化物减少，糖早期正常以后降低，糖和氯化物同时减少则诊断意义更大，将脑脊液静置12-24小时后，可见网状薄膜形成
　　（3）对症治疗：强化治疗INH、RFP、SM；鞘内注射：晚期或经上述治疗无效，3岁以下INH15-25mg，3岁以上25-50，地塞米松0.5，2岁以上1mg，用生理盐水稀释成5ml，缓慢鞘内注射，隔日1次，可用7-14次，注药前，要先放出等量脑脊液
　　①休克是各种原因引起的容量不足导致灌注不良，核心是微循环障碍，常常是代酸合并呼碱②休克监测最常用也是最简便的是CVP③休克治疗的第一原则永远是纠正血容量不足④扩容以平衡盐溶液为主，配合适量血浆和全血⑤扩容基础上使用扩血管药物，一般不使用缩血管药物⑥必要时使用激素，短期而大量⑦记住正常值是判断病情作出诊断的首要
水、电解质代谢和酸碱平衡失调的表现
　　1、等渗性缺水临床表现
　　少尿、畏食、恶心、乏力、舌干燥、眼窝下陷、皮肤干燥、松弛，但不口渴。
　　当丧失体液达体重的5%（相当于丧失细胞外液20%）时，出现血容量不足症状（脉搏细速，肢端湿冷，血压不稳或下降）；
　　当丧失体液达体重的6%～7%（相当于丧失细胞外液24-28%）时，可出现严重休克，常伴发代谢性酸中毒；
　　当体液的丧失主要是胃液时，因有氯的大量丧失，可伴发代谢性碱中毒征象。
　　2、低渗性缺水临床表现常见症状有头晕、视觉模糊、软弱无力、脉搏细速；当循环血量明显下降时，肾脏滤过减少，代谢产物潴留，出现神志不清、肌痉挛性疼痛、腱反射减弱、昏迷等。
　　（1）轻度缺钠：乏力、头晕、手足麻木、口渴不明显。尿Na+减少。血清钠在130～135mmol/L.每公斤体重缺氯化钠0.5g.
　　（2）中度缺钠：除上述症状外，尚有恶心、呕吐、脉搏细速、血压不稳或下降、浅静脉萎陷、站立性晕倒。尿少，尿中几乎不含钠和氯。血清钠在120～130mmol/L.每公斤体重缺氯化钠0.5～0.75g.
　　（3）重度缺钠：病人神志不清、肌痉挛性抽搐、腱反射减弱或消失，出现木僵，甚至昏迷。常发生休克。血清钠在120mmol/L以下。每公斤体重缺氯化钠0.75～1.25g.
　　3、高渗性缺水临床表现
　　（1）轻度缺水：除口渴外，无其他症状。缺水量为体重的2-4%
　　（2）中度缺水：极度口渴、乏力、尿少、尿比重高；唇干舌燥、皮肤弹性差、眼窝下陷，常出现烦躁。缺水量为体重的4-6%
　　（3）重度缺水：除上诉症状外，出现燥狂、幻觉、谵妄、甚至昏迷。缺水量超过体重的6%
　　4、水过多临床表现
　　（1）急性水中毒：由于颅腔和椎管无弹性，脑细胞肿胀或脑组织水肿致以颅内压增高，引起各种神经精神症状：头晕、失语、精神错乱、定向力失常、嗜睡、躁动、惊厥、谵妄、甚至昏迷。进一步发展可发生脑疝，引起呼吸心跳骤停。
　　（2）慢性水中毒：软弱乏力、恶心、呕吐、嗜睡等，但往往被原有疾病所掩盖。病人体重明显增加，皮肤苍白而湿润，张力增高。有时唾液及泪液增多。一般无凹陷性水肿。
　　5、低钾血症临床表现大多和肌肉、神经功能紊乱，以及骨骼肌、平滑肌和心肌失去收缩功能有关。
　　（1）肌无力最早出现，先从四肢肌，逐渐延及躯干和呼吸肌。有时有吞咽困难、进食及饮水呛咳，可有软瘫、腱反射减弱或消失；
　　（2）有口苦、恶心、呕吐和肠麻痹等；
　　（3）心脏受累主要表现为传导和节律异常；
　　（4）典型的心电图改变为：早期出现T波降低、变宽、双相或倒置；随后出现ST段降低、QT间期延长和U波；
　　（5）病人可出现低钾性碱中毒症状，但尿呈酸性（反常性酸性尿）。
　　6、高钾血症临床表现：一般无特殊症状。
　　（1）有时有轻度神志模糊或淡漠、感觉异常和四肢软弱等；
　　（2）严重高钾血症有微循环障碍表现：皮肤苍白、发冷、青紫及低血压等；
　　（3）常出现心跳缓慢或心律不齐，甚至心跳骤停；
　　（4）高血钾、特别是血钾超过7.0mmol/L时，出现典型心电图改变：早期T波高而尖、QT间期延长，随后为QRS增宽、PR间期延长。
　　7、代谢性酸中毒临床表现
　　（1）轻度者常被原发病症状所掩盖；
　　（2）重症病人有疲乏、眩晕、嗜睡，可有感觉迟钝或烦躁；
　　（3）最突出的表现是呼吸深而快，有时呼气中有时带有酮味；呼吸代偿极为迅速，一般在酸中毒发生10分钟后就可出现呼吸增强。
　　（4）病人面部潮红、心率加快、血压偏低，可出现神志不清或昏迷；
　　（5）有对称性肌张力减退、腱反射减弱或消失；
　　（6）病人可出现心律不齐、急性肾功能不全或休克；
　　（7）尿液一般呈酸性。
　　8、代谢性碱中毒临床表现
　　（1）一般无症状
　　（2）有时可有呼吸变浅变慢，或有神经精神方面的异常，如谵妄、精神错乱或嗜睡等
　　（3）严重时可发生昏迷

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