染色体病产前的诊断

天睿

　　临床执业医师考试资料染色体病产前的诊断是考试大纲要求掌握的内容，整理如下：
        　　染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%.对象：1.35岁以上高龄孕妇；2.曾生育过染色体病儿；3.夫妇双方之一为染色体易位携带者；4.曾生育过NTD患儿者；5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；7.家族中有严重伴性遗传病者；8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。
        　　诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。