高氨基酸尿症的临床表现
临床助理医师考试专业资料高氨基酸尿症的临床表现帮助临床助理医师考试考生更好的复习，整理如下：氨基酸代谢病的临床表现因类型不同而异。轻症者可无症状。年幼起病者多数有消化系和神经系症状如：拒食、呕吐、嗜睡、抽搐或惊厥等，稍年长者常可出现大脑发育障碍、智力减退、痴呆等。重症者出生后可迅速死亡。
有些代谢障碍可有较特征性表现，此有助于诊断，如枫糖尿症患者的尿中有焦糖样气味；尿黑酸尿症患者的尿液在空气中放置片刻即转变成棕黑色；白化病患者的头发及皮肤因黑色素合成障碍而致白色等。
尿液中可检出某种氨基酸或代谢中间物排泄增多：由于氨基酸代谢某些代谢环节障碍致代谢链阻断，引起该环节的前一中间代谢产物浓度显著增高，遂致其血浓度上升及尿液中排泄量增加。此种异常可由实验室检查测得。如苯丙酮尿症，其苯丙氨酸羟化酶活性因基因异常而致缺如或明显减少，从而使苯丙氨酸分解代谢受阻，遂致高苯丙氨酸血症及苯丙酮尿。
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